2023年1月份《云阜超声》微信公众号文章

病例分享

病史：患者男性，28岁，因“运动中出现胸闷、胸痛1小时余”入我院急诊科，疼痛呈间断性，活动时加重，休息后可缓解，无放射痛，自发病以来，患者无头晕、头痛、心悸、腹痛、腹胀、晕厥等表现，精神、饮食、睡眠尚可，大小便正常，体重无明显改变。

入院完善床旁相关检查：心电图：1.窦性心率；左室肥大  2.部分导联ST-T段改变

                     心肌酶谱：肌钙蛋白正常

超声检查图像

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心尖五腔心切面：连续多普勒测量左室流出道收缩期血流速度加快，频谱形态呈“倒匕首”样。

超声诊断：肥厚型梗阻性心肌病（室间隔基底部），二尖瓣少量反流。

知识拓展：

一、概述

HCM是一种呈常染色体显性遗传的原发性心肌病。主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心室壁增厚为突出特征。需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心脏疾病、系统性疾病或代谢性疾病。流行病学调查及研究发现普通成人HCM平均患病率可以达到0.5%（1/200）。

二、病理改变

主要表现为心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化；心肌间质小冠状动脉异常（管壁增厚、管腔缩小）。

三、临床表现

临床症状差异大，多数为无症状；少部分HCM患者运动后可出现呼吸困难、胸痛、心悸及晕厥等表现，极少部分（1%患者）首发症状或为心源性猝死。

四、诊断标准

可以利用不同的心脏影像学检查方法，如：超声心动图、CMR或心脏CT成像检查等。

1.成人（年龄≥18岁）HCM的诊断标准：（1）上述任一心脏影像学检查发现一个或多个左心室节段舒张末期最大心室壁厚度≥15 mm。其中，左心室壁最大厚度≥30 mm称为极度左心室肥厚。（2）对于家族中发现HCM患者的家庭成员，舒张末期最大心室壁厚度≥13 mm也可以诊断HCM。

2.儿童HCM的诊断标准：左室厚度超过同年龄、性别或体质指数儿童左室厚度平均值+2倍标准差。

五、超声心动图检查

超声心动图检查是目前HCM患者临床诊断、病情监测、治疗方法选择及治疗效果评价首选检查方法。常规经胸超声心动图（TTE）检查主要包括以下几个方面。

1.测量心室壁厚度：需要测量舒张末期心室短轴从心底至心尖所有节段的最大心室壁厚度，避免心室长轴M型超声斜切而高估心室壁厚度。

2.测量左室流出道（LVOT）瞬时压差，评估是否梗阻：首先测量静息状态下LVOT的瞬时峰值压差，评估是否存在静息性梗阻；如果静息状态下LVOT压差<50 mmHg，推荐进行激发试验，评估是否存在隐匿性梗阻。

3.其他：评估二尖瓣功能或结构异常，评估左心室舒张功能异常等。

4.指南建议：（1）对于可疑HCM患者，初始评估推荐进行常规TTE检查。（2）对于诊断HCM患者，如果临床状况稳定，推荐每1~2年复查常规TTE，评估心肌肥厚程度、LVOTO、二尖瓣反流及心功能水平；如果临床状况发生变化或出现新的临床事件，推荐及时复查常规TTE。（3）已经行室间隔减容术（septal reduction therapy，SRT）的HCM患者，推荐术后3~6个月复查常规TTE，评估治疗效果。（4）对于诊断HCM患者的一级亲属，推荐初始家系筛查及定期随访时进行常规TTE检查；针对HCM家系中“基因型阳性表型阴性”个体，推荐儿童和青少年每1~2年，成人每3~5年复查一次常规TTE。

六、分型

（一）根据血流动力学HCM分为三型：

左室流出道峰值压差LOVTG（LV outflow tract differential pressure）

（二）根据遗传学特点，分为家族性HCM、散发性HCM；

（三）根据心肌肥厚部位，分为心室间隔肥厚、心尖部肥厚、左心室壁弥漫性肥厚、双心室壁肥厚、孤立性乳头肌肥厚。

七、鉴别诊断

（1）高血压心肌肥厚：一般高血压病史较长，长期血压控制不达标，通常为对称性轻度肥厚（≤15 mm），TTE可见肥厚心肌呈均匀低回声，失代偿期左心室腔可增大。严格血压控制6~12个月后左心室心肌肥厚可以减轻或消退。

（2）主动脉瓣狭窄：可以引起心脏后负荷增加，导致心肌代偿性肥厚，一般是轻度对称性肥厚（≤15 mm），超声心动图检查可见主动脉瓣叶增厚、收缩期开放受限，瓣口面积缩小，彩色多普勒向上血流加速区位于主动脉瓣水平，非左室流出道。

（3）其他原因造成的心肌肥厚 (如糖原贮积病、Anderson-Fabry病、线粒体疾病等)表现可结合临床特征、实验室检查和其他影像学,必要时基因检查进一步明确。

参考文献：

1、《中国肥厚型心肌病指南》，中华医学期刊网，2022年

2、《超声心动图诊断心肌病临床应用指南》,中华医学会超声分会，2021年

3、《Percutaneous Intramyocardial Septal Radiofrequency Ablation in Patients With Drug-Refractory Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy》，JAMA Cardiology Originallnvestigation,2022