近日，一则“成功抢救马凡氏综合征主动脉根部瘤破裂患者”的消息，刷爆了云阜医护的微信朋友圈。

  据悉，原来是一名23岁的马凡氏综合征患者刚办理入院不久，就在病房突发晕厥，病房当班医护判断准确、处理果决，认为是患者主动脉根部瘤破裂导致的患者晕厥，这样一来，年轻的患者此时正处于生死一瞬的时刻，要知道，主动脉是人体供血的“要道”，撕裂的破口如同大坝的裂缝，随时都可能要了他的命！医护团队紧急联系手术室、外科团队，立即开通绿色通道实施紧急手术，在历经近八个小时的鏖战后，外科团队顺利完成了手术，将患者送往SICU，继续后续的监护与治疗。

 万幸的是，由于患者发病时发现及时，处理得当，患者在SICU医护团队监护治疗下病情平稳，很快就拔出了气管插管，目前生命体征稳定，已转回普通病房。

在过去的一个月里，云阜接连为两例马凡氏综合症患者完成了主动脉根部瘤切除并置换人工血管的手术，那什么是马凡氏综合征？为什么此类患者又是主动脉根部扩张的高发人群呢？今天小编带你简单了解一下这个疾病。

马凡氏综合征是显性遗传的结缔组织，个体表现差异较大，容易误漏诊，预后较差。马凡氏综合征发生率约为1/5000 ~ 1/1000，近年来因产检的普及、技术水平的进步，发生率呈下降趋势。心血管病变是马凡氏综合征常见表现，患者以主动脉进行性扩张为主要表现，这可能是马凡氏综 合征患者容易并发猝死的主要原因。

主要表现为：

一、肢体骨骼

主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

二、眼

主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障等。且男性多于女性。

三、心血管系统

约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

  马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。

  治疗方面，目前尚无特效治疗，因为药物是不能治疗并去除此病的，一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。