认识家族性心房颤动致病基因

心房颤动是一种常见的心律失常，可以触发心律衰竭，导致中风，严重影响着人类的健康和生命安全。心房颤动随着年龄的增长而急剧增高，40岁以下的成年人发病率接近1%，40岁以上的成年人发病率则为2.3%，65岁以上的老年人达5%以上。老年人口中，1/3的中风是由心房颤动引起的。

专家通过对一个心房颤动家系的遗传连锁分析，把致病基因定位在11号染色体末端，然后运用生物信息学技术选择可疑的基因，并进行序列测定，在心脏钾离子通道基因KCNQ1中发现了一个改变氨基酸编码的点突变。经功能研究，进一步证实，该突变是致病突变，也就是说，KCNQ1基因为家族性心房颤动致病基因。

知道这个突变的序列，就有可能实现特定的少数人群心房颤动的早期诊断。知道这个基因就有可能找到新的心房颤动治疗药物，知道这种病理生理机制，就可能发展新的心房颤动治疗手段。