基因诊断

准确率99.9%以上，在一些发达国家已成为商业行为。在我国商业性的HCM基因测序也开始起步。基因筛查同时也有助于表型发生之前得到诊断，有助于优生优育，并能为鉴别其他原因导致的心肌肥厚提供至关重要的信息，同时基因型-临床表型关系的研究有助优化治疗手段和估测预后以及临床防治策略的制定。尽管如此，仍有至少1/3以上的表型HCM仍不能明确致病基因。