先天性心脏病（congenital heart disease)是由于各种原因导致的胎儿时期心脏血管发育障碍而导致的畸形。

流行病学调查显示常见的先心病约占出生婴儿的百分之零点一左右，各类先心病中室间隔缺损最常见，其次为房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症等。

与胎儿发育的宫内环境因素和母体情况、遗传因素有关。

孕妇下怀孕的最初三个月内因受病毒感染、放射性辐射、服用某些药物、缺乏营养以及某些遗传因素的影响，使胎儿的心脏发育异常。

先心病症状常因类型和程度的不同而表现也不同，常见症状有哭声低微、声音嘶哑、呼吸急促、烦躁不安、多汗、剧烈活动或哭闹后唇周发紫；还可伴有生长发育落后、抵抗力弱、容易感冒，且再患病后不易恢复等表现。如果发现孩子有以上症状，应该及早就医，以确诊是否患有先心病。

一般情况下，新生儿出生后70小时之内至出院之前在生产医院即可完成筛查。如其他各中原因造成未及时筛查的也因该在出生后42天内完成筛查。如果没有接受先心病筛查会导致延误先心病的诊断，增加相关并发症的可能性和病情的严重性，降低治疗效果，甚至危及患儿生命。

先心病主要的筛查方法是查体和心脏彩超检查。先天性心脏病心脏杂音听诊能听到杂音：动脉导管未闭是连续性机器样杂音；房间隔缺损是在左侧第二肋间可以听到柔和的吹风样杂音；室间隔缺损是在左侧第四肋间可以听到收缩期吹风样杂音。如果听到有杂音，根据杂音性质，部位，基本可以确定有无先天性心脏病，然后通过心脏彩超检查，就能确定是哪一种先心病。当然也有很多复杂的先心病需要去做CT、造影来明确诊断。

只有尽早发现疾病，才能抓住治疗的有效时间。

通过筛查，可以早期发现先天性心脏病，及时采取必要的诊疗措施，降低新生儿和婴幼儿的死亡率，明显改善患儿预后。