先天性心脏病（CHD）简称先心病。是指胚胎发育早期（孕8~12周）心脏及大血管发育异常，或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管局部解剖结构异常，是小儿最常见的心脏病，也是婴幼儿死亡的主要原因之一。

发病率为活产婴儿的5‰-8‰，早产儿发病率更高。目前临床常见的先天性心脏病主要以房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA）、法洛四联症为主（TOF）为主。

目前先天性心脏病发病因素未明确确定，主要与遗传因素与环境因素（物理因素、化学因素、生物因素、妊娠期疾病、妊娠期用药等）有关。

遗传因素

许多证据表明，遗传因素对先心病有一定影响孕妇有无CHD家族史可影响胎儿先心病的发病率，但是没有研究表明两者有直接关系。若第一胎宝宝存在CHD，那么第二胎也就是其同胞，再发的可能性也比普通人的几率高一些。目前针对遗传因素并没有有效的预防和检测措施。

   非遗传因素

1.物理因素：电磁辐射、空气污染等

2.化学因素：农药暴露、杀虫剂等

3.生物因素：在妊娠第2~8周发生弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒和微小病毒B19等感染。因此，母亲在备孕期间应该加强锻炼，强健体质，身体达到较好的水平后再怀疑，可以减少孕期感染的风险。

4.妊娠期疾病：母亲患慢性疾病，如甲亢、高血压、糖尿病、叶酸摄入不足、过度肥胖也会增加子代先心病发病风险。

5.妊娠期早期用药：如抗癫痫药物、抗生素等。因此，在孕期及孕早期因避免服用此类药物。

6.吸烟、饮酒和吸毒：妊娠期不管是主动还是被动吸烟，都是胎儿房室间隔缺损、肺静脉异位回流及阻塞性心脏畸形的相关危险因素。乙醇和胎儿的心脏畸形严重程度呈剂量正相关，包括共同动脉干缺陷、大动脉转位等。毒品严重影响心脏发育，与多种心血管畸形相关。

临床表现

由于机体组织缺氧、患儿多以生长发育落后、发绀、杵状指（趾）、缺氧发作、蹲踞、呼吸困难、水肿、感染、红细胞增多及血液黏滞综合征等为主要特征。

1.生长发育落后

多见于先天性心脏病，如左向右分流型先天性心脏病（房缺、室缺、动脉导管未闭）及右向左分流型先天性心脏病（法洛四联症），均可因体循环血流量不足或血氧含量下降，导致组织缺血、缺氧，影响体格生长发育。

       2.青紫

分为中央性青紫、周围性青紫及混合性青紫三类。

3.杵状指（趾）

患儿指（趾）组织缺氧，引起血管袢扩张，血流量增加，软组织增生，手指、足趾端增宽、增厚，指（趾）表面呈玻璃样，整个指（趾）呈杵样，故称杵状指（趾）。指（趾）末端呈红晕，提示动脉血液已缺氧，是杵状指（趾）的早期表现，杵状指最早可在生后3~6个月出现，在2~3岁时明显，以拇指最为典型。

4.缺氧发作

见于某些发绀型先天性心脏病，尤其是法洛四联症。患儿在吃奶、哭闹或体力活动时，突然出现呼吸困难、发绀加重、神志不清，严重者可引起晕厥、抽搐甚至死亡。缺氧发作常在生后3~4个月开始发生，至4~5岁后自行消失。

5.蹲踞

有些先天性心脏病患儿每当行走或游戏时，常主动下蹲片刻再站起来。蹲踞时下肢屈曲，使静脉回心血量减少，减轻心脏前负荷，同时下肢动脉受压，外周血管阻力增加，使右向左分流减少，有利于缺氧症状暂时性缓解，多见于法洛四联症，偶见于肺动脉狭窄伴卵圆孔未闭患儿。

6.呼吸困难

患儿主观上感到空气不够用，客观上表现为呼吸费力，可伴有呼吸频率、深度和节律的异常。小婴儿表现气促、吸奶中断，喘息一阵后继续吸吮。

以下几点要注意

先心病治疗以外科手术或介入治疗为主，药物治疗只能缓解症状，并不能治愈先心病。

1、如果出现了肺动脉压升高，导致了肺高压危象，严重时出现艾森曼格综合征，就已经失去了最佳手术时机，没有办法再进行手术了。

2、先天性心脏病对于心功能影响比较大，容易出现心功能衰竭，而心衰是先心患儿死亡的一个主要原因。

3、先天性心脏病对于患儿的生长发育影响也比较大，尤其是对于神经系统的发育影响，患儿由于长期脑缺氧会影响到神经系统的发育。

4、还会出现感染性心内膜炎等一系列的并发症。

总结

1.先心病应早发现，早治疗，恢复效果会更好；

2.国家及社会重视，除基本医疗保障报销外还有基金支持，在云南省阜外心血管病医院符合救治条件的患儿可免费治疗；

3.先心病种类多，进展程度不一样，治疗方法有介入封堵，外科微创手术（右侧腋下小切口）和外科常规手术（胸部正中开胸），应根据患儿具体情况选择最合适的手术方式。