近几年来，国际上对家族性高胆固醇血症越来越关注，从2014年欧洲动脉粥样硬化协会到2016年国际动脉粥样硬化学会（IAS）分别发表了纯合子家族性高胆固醇血症相关专家共识。中国医学科学院阜外医院李建军教授就IAS对严重家族性高胆固醇血症的临床管理要点进行了梳理。要点如下：

1. 家族性高胆固醇血症是人类最常见的常染色体单基因显性遗传疾病，为青年人群心肌梗死患者的常见原因。

2. 家族性高胆固醇血症的临床诊断并不困难，但以下三点是严重家族性高胆固醇血症的定义：

（1）未经治疗的患者LDL-C＞10mmol/L（400mg/dl）或有一个心血管高危因素+LDL-C＞8mmol/L（310mg/dl）或有二个心血管高危因素+LDL-C＞5mmol/L（190mg/dl）

（2）存在进展性的亚临床动脉粥样硬化

（3）已经存在动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）

对于前者的血脂管理的现实要求LDL-C降幅≥50%，理想值LDL-C＜100mg/dl（2.5mmol/L）；对于后二者的血脂管理的现实要求LDL-C降幅≥50%，理想值LDL-C＜70mg/dl（1.8mmol/L）。

3. 家族性高胆固醇血症患者早期诊断与积极干预十分重要，其中降低LDL-C升高的负担是关键。具体干预流程图1所示：

图1  严重家族性高胆固醇血症（FH）临床干预流程

4. 所有家族性高胆固醇血症患者应该推荐低饱和脂肪、低胆固醇、心脏健康的饮食；但即使严格依从，饮食对高胆固醇血症的严重程度影响有限。应该鼓励患者积极进行体力活动。

5. 主动脉瓣狭窄可能加重劳累性心绞痛和晕厥，体育运动前推荐进行主动脉和冠脉开口病变的仔细评价。

6. 他汀类药物是家族性高胆固醇血症患者主要治疗方法，可根据实际情况适当联合应用其他调脂药物。

脂蛋白血浆置换为家族性高胆固醇血症的重要辅助治疗。肝移植和其他手术治疗虽为一种成功的治疗策略，但有多种弊端，包括移植术后并发症高危状态和死亡率、供体缺乏、终身服用免疫抑制剂等。

来源：李建军. 早期诊断和积极干预非常重要——2016年国际动脉粥样硬化学会严重家族性高胆固醇血症的定义与临床管理要点专家共识解读. 中国循环杂志. 2016,31(Suppl2):40-41.